近年来，由于国民生活水平的提高、生活习惯的改变，加之人口老龄化以及环境变化的影响，我国的心血管病发病情况也在发生着改变。
我国心血管病现状：根据国家心血管病中心发布的《中国心血管病报告》，中国心血管病患病率处于持续上升阶段。目前，估计全国心血管病患者2.9亿，其中高血压2.7亿，脑卒中至少万，心肌梗死万，心力衰竭万，肺心病万，风心病万，先心病万。每5个成人中就有一个人患心血管疾病。
目前心血管病（包括脑血管病）已成为我国城乡居民首要死亡原因，最新统计数据显示，年心血管病占居民疾病死因构成在农村为44.8%，在城市为41.9%，死亡率高居首位，高于肿瘤和其它疾病。每5例死亡中就有2例死于心血管病。
心血管疾病具有遗传性吗？其中，一类具有极高遗传比率的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变所导致，具有很高的遗传比率，会伴随基因在家族中广泛传递，极大威胁着整个家族的身体健康。目前，基因突变至少造成中国1,万人患遗传性心血管疾病。该类疾病隐匿性强，疾病危险潜伏在身体中，要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状。
一旦发病，临床表现异常凶险，如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。以往由于缺乏早期诊断手段，发病时通常已到疾病后期，很难挽救，所以被认为是不治之症。如果可以早期确诊，临床医生对于该类疾病预防及治疗的手段及经验已经非常的丰富，能有效避免病情的恶化，挽救生命。
遗传性心血管疾病有哪些？遗传性心血管疾病主要包括遗传性心肌病、遗传性心律失常、家族性高胆固醇血症和遗传性主动脉疾病等，下表所列为几种遗传性心血管疾病的分类及相关基因：
疾病
主要相关基因
遗传性心肌病
肥厚型心肌病
ACTC1,MYBPC3,MYH7,MYL2,MYL3,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTN
扩张型心肌病
ACTC1,MYBPC3,MYH7,MYL2,MYL3,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTN,LMNA,PRKAG2
致心律失常性右室心肌病
PKP2,DSG2,DSP
遗传性心律失常
长QT综合征
KCNH2,KCNQ1,SCN5A
Brugada综合征
SCN5A
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
RYR2
血脂异常
家族性高胆固醇血症
LDLR,PCSK9,APOB
遗传性主动脉疾病
马凡综合征
FBN1
Loeys-Dietz综合征
TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2
血管型Ehlers-Danlos综合征
COL3A1
胸主动脉瘤和主动脉夹层
TGFBR1,TGFBR2,MYH11,ACTA2,MYLK,SMAD3,FBN1
你需要进行遗传性心血管疾病基因检测吗？
1)从事田径、足球等剧烈体育运动项目的儿童和年轻人，如果有遗传性心血管疾病，可能导致猝死。建议进行该检测；
2)从事高强度脑力劳动的职场白领和工作压力大的中年人士，如果有遗传性心血管疾病，可能导致猝死。建议进行该检测；
3)有家族病史或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死，建议进行该检测；
4)有不明原因晕厥史或有类似疑似症状，特别是在运动过程中出现的病人，建议进行该检测；
5)该检测能够为心血管疾病病因的准确诊断提供科学检测的依据。如果临床有怀疑遗传性心血管疾病，建议进行该检测。
从基因检测报告中可以得到什么信息？在分析报告中我们会对基因检测结果进行分析，通过和正常基因的比对，明确该疾病所有科学文献中报道过的致病基因的突变情况，指出是否存在临床已知的导致相关疾病的突变基因位点。检测结果有三种可能：阳性、阴性和未知意义突变。所有受检者需进行检测前和检测后的遗传咨询，以使受检者了解检测的意义。
阳性结果：
表明我们筛选到与引起遗传性心血管病相关的基因突变。该结果能够证实临床诊断，并为家族成员提供重要信息。受检者所有的直系亲属（例如，儿女、兄弟姐妹和父母）需进行诊断性或预测性的遗传检测，以判断他们的遗传性心血管疾病风险。如果家族成员携带突变但无症状，他/她存在遗传性心血管疾病风险，应进行监控。
阴性结果：
表明我们未筛选到与引起遗传性心血管病相关的基因突变。但这并不能排除遗传性心血管疾病或遗传因素引起的遗传性心血管疾病的发生。患者应该根据自身的临床症状进行治疗。如果检测结果为阴性，我们不推荐受检者的家族成员进行预测性的遗传检测。临床有症状但检测结果为阴性的家族成员仍有遗传性心血管疾病风险，应在医生的指导下进行检查。
未知意义突变：
这表明该基因突变的致病性未知。为进一步证实该变异的临床重要性，需对家族成员进行检测。如果某患病亲属也携带此突变，那么该突变很可能与疾病相关。携带该突变的家族成员越多，该突变与遗传性心血管疾病的相关性越大。
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