遗传性心血管疾病基因检测
测序技术的变化速度已经开始改变临床医学，在心血管疾病的治疗中当然也不例外。精准医疗的复杂性决定了遗传学检测信息以及临床医生之间实时交流的重要性，而数据的分析及管理也将成为继续推进遗传检测的核心任务。
技术的进步带提高了我们对从前未曾了解到的疾病的进一步认识，同时带来了一系列的问题与挑战，譬如：什么时候或者哪些人群需要使用基因检测？如何更精确全面地对检测数据进行解读等等。
心血管疾病是造成世界范围内致残和过早死亡的主要原因。其基础病理是动脉粥样硬化，该病的发展可历经多年，通常在出现症状时已进入后期，通常见于中年人。急性冠心病事件（心脏病发作）和脑血管事件（卒中）通常为突然发生，常常来不及医治即告死亡。已诊断为心血管疾病以及有一种或多种危险因素而处于高心血管风险者，可通过改变危险因素减少临床事件和过早死亡的发生。
中国心血管病患病情况
中国心血管病患病率处于持续上升阶段。目前,估计全国有心血管病患者2.9亿,其中高血压2.7亿,脑卒中至少万,心肌梗死万,心力衰竭万,肺心病万,风心病万,先心病万。每5个成人中有1人患心血管病。
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什么是心血管疾病?
心血管疾病是一组心脏和血管疾患，包括：
冠心病——心肌供血血管的疾病
脑血管疾病——大脑供血血管的疾病
周围末梢动脉血管疾病——手臂和腿部供血血管的疾病
风湿性心脏病——由链球菌造成的风湿热对心肌和心脏瓣膜的损害
先天性心脏病——出生时存在的心脏结构畸形
深静脉血栓和肺栓塞——腿部静脉出现血块，它可脱落并移动至心脏和肺部。
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罹患心血管疾病的危险因素是什么?
心脏病和中风的最重要行为危险因素是不健康的饮食、缺乏身体活动、使用烟草和有害使用酒精。行为危险因素造成的影响在个体中可能表现为血压、血糖和血脂的升高，以及超重和肥胖。
已经证明，停止使用烟草、减少膳食中的盐含量、食用水果蔬菜、有规律进行身体锻炼以及避免有害使用酒精可降低罹患心血管疾病的危险。此外，可能需要对糖尿病、高血压和高血脂采取药物治疗，以减少心血管病危险并预防心脏病发作和中风。
人口老龄化、贫穷、压力，以及遗传因素等也与心血管疾病的发生相关。
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心血管疾病基因检测项目介绍
心律失常
相关基因：ABCC9，AKAP9，ANK2等
致心律失常性右心室心肌病（ARVC）
相关基因：DES，DSC2，DSG2，DSP等
Brugada综合征（BrS）
相关基因：ABCC9，CACNA1C，CACNB2等
儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）
相关基因：CALM1*，CALM2，CALM3等
长QT综合征（LQTS）
相关基因：AKAP9，ANK2，CACNA1C等
短QT综合征（SQTS）
相关基因：CACNA1C，CACNB2等
致心律失常性右心室心肌病（ARVC）
相关基因：DES，DSC2，DSG2等
扩张型心肌病（DCM）/左心室非压迫性心肌病（LVNC）
相关基因：ABCC9，ACTC1，ACTN2等
肥厚性心肌病（HCM）
相关基因：ACTC1，ACTN2，CAV3等
Marfan综合征，胸主动脉瘤和解剖（TAAD）和相关疾病
相关基因：ACTA2，CBS，COL3A1等
家族性高胆固醇血症（FH）
相关基因：APOB，LDLR等
以上疾病我们曾经有过详细的介绍，您可以点击下方链接回顾相关内容。
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家庭成员进行基因检测的意义？
对临床无症状的家庭成员进行心藏评估，了解有风险的家庭成员是否携带致病突变，以便及早提供以后的医疗管理和治疗，对孕育下一代进行风险评估以及相应的产前诊断。
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基因检测的作用？
临床患者进行基因检测能够辅助诊断、鉴别诊断，协助治疗决策，对疾病进行分层风险管理。同时有助于无症状家族成员的风险评估。
点击下方链接，回顾相关介绍。
家族性高胆固醇血症
遗传性心血管疾病系列-主动脉疾病
遗传性心血管病系列-CPVT
遗传性心血管疾病系列-长QT综合征
遗传性心血管疾病系列-ARVC
遗传性心血管疾病系列-扩张型心肌病
从实例了解肥厚型心肌病
盘点｜遗传性心血管疾病概述
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