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心脑血管疾病是一种严重威胁人类健康的疾病,具有“发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高,并发症多”的特点。为了帮助大家更加深入地了解基因与心脑血管类疾病的关系,我们推出相关易感基因检测项目专题讲解,让大家对心脑血管类疾病做到了早检查、早知道、早预防、早健康。
今天小编带来的是心脑血管类相关基因易感遗传检测系统评估[阿茨海默症、帕金森氏综合症、多发性硬化、风湿性心脏病]的专题讲解。
阿茨海默症(心脑血管类):
阿茨海默症现状
阿茨海默病(AD)是一种神经退行性老年痴呆,多发于中年或老年早期,以缓慢进展的痴呆为主要表现,在患病初期会出现记忆丧失,认识能力退化,然后逐渐的变呆变傻,甚至生活完全不能自理。临床痴呆病例多数可归因于本病。AD患者大多因感染、营养不良、肺炎或心力衰竭死亡,病程一般在1~25年之间(平均8年)。目前无治疗方法。
遗传和基因
与AD有关的遗传学位点,目前已知的至少有以下4个:早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体。相应的可能致病基因为APP、S和STM-2基因。迟发型AD基因座位于19号染色体,可能致病基因为载脂蛋白E(APOE)基因。
阿茨海默症状
常见的征兆和症状:
①心理上的症状:
失忆,包括认不出朋友和家庭成员;
很难集中精神;
困难理解字,完整的句子,或找到正确的字;
不熟悉环境中迷路;
沮丧;
幻觉,错觉和精神病;
敌对行为,激动,焦虑,失眠;
指责的行为(例如指责别人对婚姻不忠);
对事物无兴趣,有敌意,失去抑制能力。
②生理上的症状:
削弱了动作的协调性;
肌肉僵化,拖着脚走路;
失眠;
体重减轻;
大小便失禁;
肌肉痉挛。
高风险人群的专家指导
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示,您阿茨海默症风险高于普通人群。
我们建议您:
①增加海产品的摄入(甲亢患者除外),海鱼类改善血管弹性和促进钠盐排泄,其中的不饱和脂肪酸可以预防心脑血管疾病;海带、紫菜、海米、海蜇皮等都含有丰富的碘,特别是海带,除了含有碘,还含有丰富的铁、钙、蛋白质以及矿物质,可以起到降低血压的作用。
②平时可以多摄入一些植物蛋白(如豆制品,痛风患者除外)
③多用脑以增强神经细胞活力:大声阅读杂志、书报是最有效的动脑方法;在家中进行打牌、打麻将、拼字游戏、看电视、听收音机等休闲活动也都是不错的选择。
④维持正常人际交往,避免忧郁症,因为忧郁症也是阿茨海默症的危险因子之一。有良好的人际互动,记忆力及心情都会比较好。
⑤坚持锻炼身体。不建议激烈运动,可以选择慢走20-30分钟,每周进行3次左右,每天辅以脸部按摩。
建议您定期进行健康体检,可以增加的阿兹海默相关检查有:常规三高体检。若身体产生相关症状,医院老年科或神经内科进行检查。
帕金森氏综合症(心脑血管类):
帕金森氏综合症现状
帕金森病又称特发性帕金森病(PD),简称Parkinson病,也称为震颤麻痹,是中老年人常见的神经系统变性疾病,也是中老年人最常见的锥体外系疾病。65岁以上人群患病率为/10万,随年龄增高,男性稍多于女性。该病的主要临床特点:静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。
遗传和基因
通过相关调查了解,帕金森病人在有家庭史的家庭中患病人员较多,有聚集的现象。帕金森的诱发因素包括约10%帕金森病患者有家族史,呈不完全外显的常染色体显性遗传。已经发现位于第4对染色体上的A一共核蛋白基因、第3号外显子的错义突变与家族性帕金森病密切相关。
帕金森氏综合症症状
三大症状:
①运动障碍
运动不能:进行随意运动启动困难。
运动减少:自发、自动运动减少,运动幅度减少。
运动徐缓:随意运动执行缓慢。
②震颤
表现为缓慢节律性震颤,往往是从一侧手指开始,波及整个上肢、下肢、下颌、口唇和头部。典型的震颤表现为静止性震颤,就是指病人在静止的状况下,出现不自主的颤抖。
③强直
就是肌肉僵直,致使四肢、颈部、面部的肌肉发硬,肢体活动时有费力、沉重和无力感,可出现面部表情僵硬和眨眼动作减少,造成“面具脸”,身体向前弯曲,走路、转颈和转身动作特别缓慢、困难。行走时上肢协同摆动动作消失,步幅缩短,结合屈曲体态,可使患者以碎步、前冲动作行走,我们把它称为“慌张步态”。
高风险人群的专家指导
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示,您帕金森氏综合症风险高于普通人群。
我们建议您:
①平时少喝咖啡、浓茶等含大量咖啡因的饮料,可以补充一些对神经元有一定保护作用的维生素E、辅酶Q10。
②积极开展有益于健康的体育活动、娱乐活动。
③预防一氧化碳、二硫化碳、锰、氯化物的接触以免中毒;尽量避免杜冷丁类药物的使用。
建议您定期进行健康体检,可以增加的帕金森氏综合症相关检查有:核磁共振。若身体产生相关症状,医院神经内科或老年科进行检查。
多发性硬化(心脑血管类):
多发性硬化现状
多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质的脱髓鞘性病变为特点的自身免疫病,其病因及发病机理尚不清楚,可能与多病因及环境和遗传因素等有关。女性罹患MS的机会略高于男性,目前全球约有万MS病患者。MS病变散在多发,可殃及大脑半球、视神经、脑干、小脑和脊髓。
遗传和基因
研究发现,多发性硬化病人约10%有家族史,患者第l代亲属中多发性硬化发病几率较普通人群增高5~15倍;单卵双胞胎中,患病几率可达50%。
多发性硬化症状
常见症状:
以肢体瘫痪最为多见,伴有视力障碍、眼球颤、眼肌和面神经麻痹、眩晕、呕吐、听力减退、感觉障碍等。
高风险人群的专家指导
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示,您发性硬化病风险高于普通人群。
我们建议您:
①限制红肉。包括猪、牛、羊肉的摄入,尽量少吃经过高温加工的肉制品,如红肠、罐头(还含有防腐剂)等等。
②减少胆固醇的摄入。尽量少用蛋黄、动物脑等胆固醇含量高的食物;少吃或不吃煎炸食物。
③摄取足够的维生素A和维生素C。富含维生素A食物如动物的肝脏、鱼肝油、有色蔬菜(菠菜、胡萝卜、韭菜)、杏、香蕉、柿子等,富含维生素C的食物有酸枣、鲜枣、沙棘、红辣椒、猕猴桃、苦瓜、白菜、豆角、土豆、茼蒿等。
④注意季节变化。冬季天寒,天气变幻无常,是心脑血管疾病易发季节,应注意保暖,但是不要洗水温极高的热水浴;夏季燥热,气压低,湿度大,汗如雨下,切忌受风,勿要贪凉,冷食亦当适度。
建议您定期进行健康体检,可以增加的多发性硬化相关检查有:CT、核磁共振。若身体产生相关症状,医院神经内科进行检查。
风湿性心脏病(心脑血管类):
风湿性心脏病现状
风湿性心脏病简称风心病,是指由于风湿热活动,累及心脏瓣膜而造成的心脏瓣膜病变。表现为二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣中有一个或几个瓣膜狭窄和(或)关闭不全。本病多发于冬春季节,寒冷、潮湿和拥挤环境下,初发年龄多在5~15岁,复发多在初发后3~5年内。
遗传和基因
风湿性心脏病会遗传的,风湿性心脏病的直接原因是风湿热活动,包括咽炎、扁桃体炎、类风湿等,需要提醒的是,类风湿有家族遗传方面因素,在类风湿发病率较高的人群中发现,白细胞抗原(HLA)-DR4基因与RF阳性患者有关。DW4与类风湿关节炎的发病有关,70%HLA-DW4阳性患者具有DW4的易感基因,因此遗传可能在发病中起重要作用。
风湿性心脏病症状
早期症状:
①在公共场合或会场中、或上楼、爬山时,比自己以前特别是别人容易感到心悸、胸闷、呼吸不畅、气短。
②饱餐、寒冷、看惊险影片时有心悸、胸痛现象。
③劳累或紧张时突然出现胸骨后疼痛,伴有出汗。
④性生活时感到心悸、胸闷或胸痛等不适。
⑤体力活动时有心慌、气短、疲劳和呼吸困难。
⑥有风湿热病史的患者,要积极预防。
⑦晚间睡眠枕头低时感到憋气、需要高枕卧位,熟睡或恶梦过程中突然惊醒,感到心悸、胸闷、呼吸不畅,需要坐起后才好转。
⑧反复出现脉搏不规则、过速或过缓。
高风险人群的专家指导
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示,您风湿性心脏病风险高于普通人群。
我们建议您:
①控制食盐的摄入量,防止水肿及增加心脏负担。
②限制动物脂肪的摄入。烹调时,应多采用植物油(如花生油、豆油、菜籽油)。
③避免一次摄入过多水分。最好一次不超过毫升,一次喝大量的水、茶、汤、果汁、汽水或其他饮料时,会迅速增加血容量,增加心脏负担;需要补水时,应少量多次饮用。
④戒刺激性饮食和兴奋性药物:如辣椒、生姜、胡椒、烟、酒和浓茶,服用咖啡因、苯丙胺等兴奋药对心脏也会带来负担。
建议您定期进行健康体检,可以增加或需要注意的风湿性心脏病相关检查有:心电图、血沉+抗“O”、X线检查。若身体产生相关症状,医院心内科进行检查。
总结心血管病易感基因的基因检测能确定您的被测基因多态性,进而了解您在这些疾病方面的遗传因素,帮助您了解自身心血管疾病的原因,为您评估这些疾病发病的相对风险。但是,大家看到自己报告上的高风险项目时,也不用过于紧张,应该结合检测报告,根据专家建议,通过调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径,避开可能引爆“地雷”的条件;并有针对性地定制个性化健康体检,从而预防疾病的发生。
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