本溪两岁患儿求助
这个小女孩叫悦悦，家住本溪市明山区，悦悦是妈妈起的名字，一听这个名字就知道悦悦的妈妈希望她一生开心的生活下去，但是今年7月，戈谢病让悦悦原本的开心生活蒙上了厚重的阴影。
会长大的肚子悦悦的肚子没有征兆的开始隆起，就像西瓜生长一样一点一点的长大，经过几个月就正常的大小长成篮球般大小，并且还在逐渐长大。悦悦的医院去看，但是并没有看出确切的病因，悦悦就开始了艰难的四处求医之路。终于在今年7月，悦悦的病因得到了确切的诊断，悦悦得了全球罕见的戈谢病。
罕见的戈谢病戈谢病在全世界只有多个病例。戈谢病的病理为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。戈谢细胞的不断堆积让悦悦的肚子不断变大，随着年纪的增长，细胞会越积越多，如果不得到及时有效的救治，悦悦每度过一分钟就离死亡近了一分钟。
危险的身体危险的生命悦悦今年刚刚2岁，2岁对于人漫长的一生来说可能仅仅只是开始，但是对于悦悦而言戈谢病已经让她的人生提前走向结束。戈谢病是一种细胞疾病，它会对悦悦的全身的健康状况都造成严重的影响和隐患。具体来说，戈谢病由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，会有不同程度的健康影响，主要表现有：①生长发育落后于同龄人，甚至倒退；②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；③骨和关节受累，可见病理性骨折；④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。这些病症都会在悦悦脆弱的身体上一一出现。
罕见的病少有的药由于戈谢病的罕见和复杂，戈谢病的治疗也很复杂，只有四种治疗方法，分别是脾切除、酶替代治疗、基因治疗和并不能根本治愈的对症治疗，而对于仅仅2岁的悦悦来说，适用她的只有酶替代治疗一种方法，就是打一种特殊的针剂——Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂。Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。但是针对戈谢病的制剂在全球来说几乎是有价无市的，因为换戈谢病现有已知全球仅有例。但是如果当药剂需求产生时也并不是需求的病人就可以得到很好的治疗，因为每针制剂都要2万多元。
沉重的负担，小小的家庭悦悦每个月需要打Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂3到4针，也就是每个月至少要7万的药剂钱。每个月仅仅药剂就至少7万元的费用，对于悦悦家是一个很沉重的负担，甚至是雪上加霜。每个月7万的支出几乎对于很多家庭来说都是不能承受之重。
（图片来源于网络）
萤火之光照亮悦悦人生我们每个人都是人世上小小的一员，每天在自己的位置上发光发亮，实现着自己的梦想，贡献着自己的能量。但是悦悦的光，悦悦的亮却因为戈谢病就要熄灭了，她的家庭也将会应为悦悦的悲伤而黯淡无光。我们想号召大家贡献一些自己的光亮，照亮悦悦的人生，让她可以像我们一样，可以在这世上灿烂完整的走一场。不论多少，希望我们的力量能让悦悦即将黯淡的人生重新迸发炫目的光。为此，我们严肃郑重的发起帮助悦悦的募捐活动，无论是怎样的帮助，无论是捐赠的多少，我们和你都有一个共同的目标，就是让悦悦拥有健康的身体，可以在人世间完整灿烂的走一场。如果想帮助悦悦一家，那么请记住下面的信息，让我们秉持着共同的信念，用我们的萤火之光照亮悦悦一定会灿烂健康的一生。悦悦母亲唐岩的银行账户：
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