医脉通指南整理，转载请注明来源
编辑：南风
先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)主要指胚胎发育早期(孕8—12周)心脏及大血管形成障碍，或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常。目前在我国大部分地区，胎儿心脏产前筛查已经成为妊娠期常规检查。胎儿CHD有何诊断方法？医脉通小编对最新发布的《胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识》中相关内容进行整理，供大家学习。
胎儿CHD的诊断方法及其价值胎儿超声心动图是目前诊断CHD的最主要方法，胎儿心脏核磁共振成像(MRI)在部分情况下可提供对超声心动图的补充信息。
(一)胎儿超声心动图1概述：胎儿超声心动图的无创伤性、无致畸作用及良好的可重复性使其成为产前CHD诊断的首选方法。胎儿超声心动图检查应该遵循“ALARA”(aslowasreasonablyacceptable)的原则，即使用能完成该检查的最小超声能量。选择恰当的超声探头及超声部位，可以获得较为理想的声窗，完成多数孕16～40周的胎儿心脏超声检查。妊娠18～22周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时机。妊娠30周以后因羊水减少、胎儿活动受限等因素影响，检查有一定困难。对患病风险极高的妊娠如NT3．5mm或染色体异常，首次胎儿超声心动图可以提前到孕12～14周，但是此时难以对心脏结构和功能做出全面评价，往往需要在孕22周进行复查。
2产科筛查性胎儿超声心动图检查及其价值：有相当比例的胎儿CHD发生于无任何高危因素的妊娠，因此对于每一个胎儿都应选择恰当的孕周进行心脏超声筛查，目前在国内大部分地区都可以做到孕中期常规行系统产前超声检查(Ⅲ级)，其中包括心脏畸形的筛查。
超声检查医师的经验及对CHD的认识程度与产前CHD的检出率、诊断准确率密切相关。由于CHD病种繁多，因此，经常规筛查发现疑似CHD时，应尽快转诊至专业人员进行详细而全面的胎儿超声心动图检查及胎儿心脏评估。
3详尽的胎儿超声心动图检查及其价值：具有胎儿CHD高危因素的孕妇均应行详尽的胎儿超声心动图检查，以获得心脏畸形的精确诊断及全面的功能评估。
(1)原则及内容：
遵循CHD的分段诊断原则，顺序判断心房内脏位置、心房静脉连接、心房心室连接、心室大动脉连接关系，结合二维、彩色和脉冲多普勒等多种超声检查方法，对胎儿心血管系统进行多切面超声观察，以做出准确全面的CHD诊断并根据测量参数评估该畸形的严重程度。
年美国心脏病协会(AHA)“胎儿心血管疾病诊断治疗科学声明”根据各项指南与研究结果，总结了详尽的胎儿超声心动图应具备的基本及扩展项目。一个完整的专业胎儿超声心动图检查内容应包括所有心血管结构详细的二维图像，所有瓣膜、静脉、动脉、心房、心室、房间隔、室间隔的彩色多普勒检查，瓣膜和静脉导管脉冲多普勒检查、心脏节律和功能的评估(表1)。在基本内容检查完成后，对于患胎可根据具体情况进行个体化的部分扩展内容检查，能有效提高特定心脏畸形的诊断准确率及准确的胎儿心脏功能评估。
(2)胎儿超声心动图对于不同种类CHD的诊断价值：
将胎儿心脏根据分段诊断法进行解剖分解研究时，每一部分在超声成像中的敏感度差异较大，这是不同类型心脏畸形诊断准确率不同的基础。其中诊断敏感性较低的结构包括体循环静脉、主动脉弓、肺静脉等。
研究显示，相对于简单CHD而言，复杂CHD有着更高的产前检出率，具体类型中，又以房室间隔缺损、单心室、左心发育不良综合征、大动脉转位、法洛四联症、右室双出口等敏感度最高，肺静脉异位引流、主动脉缩窄等敏感度较差。
相对于单纯心脏畸形而言，合并其他畸形的胎儿CHD产前诊断率更高。
(3)胎儿超声心动图检查的随访：
对于已经确诊CHD或疑似CHD者，通过多次随访，可进一步提高产前诊断的准确率。对于孕早期疑似CHD者，孕18周后随访可以更加清晰地显示各部分结构以完善诊断和功能评估；对于某些在胎儿生长发育过程中存在进展和变化的CHD，更加推荐定期随访，以便更科学的给予围产期管理Ⅲ。随访的必要性、时间和频率由特定畸形的严重性、宫内进展、是否伴发胎儿心力衰竭等决定。
4胎儿心脏超声评估新技术在CHD诊断中的价值：实时三维(3D)及四维(4D)胎儿超声心动图技术能自动完成各3D或4D筛查平面数据集的提取，成像快速，适用于远程会诊，未来对胎儿CHD的诊断具有重大价值。组织多普勒成像(TDI)、胎儿心脏应变及应变率成像等有助于CHD胎儿心室功能的评估。
(二)胎儿心脏MRI1．胎儿心脏MRI对于CHD的诊断价值：
无法实现心电呼吸门控导致的图像分辨率过低以及扫描切面层厚过厚是限制MRI广泛应用于胎儿心脏畸形诊断的主要因素。由于含钆对比剂无法应用于胎儿，限制了MRI在胎儿CHD诊断中的价值。因此，胎儿心脏MRI目前被认为是胎儿CHD的补充诊断方法。
MRI可以较容易地显示出心脏位置的异常以及相关心脏外异常，在绝大多数情况下可以清晰地显示出四腔心切面，从而发现心脏大小异常、心腔比例异常。MRI对于大动脉转位、右室双出口等心室大动脉连接异常以及法洛四联症等畸形具有一定的诊断价值。一些大血管异常，如主动脉弓发育不良、主动脉缩窄、持续性左上腔静脉可能在胎龄较大的胎儿中显示。房室瓣、肺动脉瓣、主动脉瓣由于体积过小、运动过快、结构复杂、扫描像素过低等原因无法得到清晰图像Ⅲ。
2．胎儿心脏MRI的优势：
(1)胎儿心脏MRI的视野并不会受孕期、孕妇情况以及胎儿情况的影响。在孕后期，羊水量减少以及肋骨骨密度增加等原因会降低胎儿心超的图像质量。其他诸如孕妇肥胖、羊水过少、羊水过多、子宫肌瘤等情况也会影响超声图像质量，从而导致误诊或漏诊。在这些情况下如果不能得到理想的图像，可以考虑使用胎儿心脏MRI作为辅助诊断方法。
(2)当怀疑可能存在胸廓内病变或者合并心脏疾病的多发畸形时可以考虑使用MRI进行检查。
文章节选自：胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识，中华儿科杂志.,53(10):-.
小编转载请注明：http://www.xiaogou11.net/zlfxbyy/1116.html
